“L’origine della Sla è nel cromosoma 5
Un gene scatena il male dei calciatori”
La scoperta di un gruppo di ricercatori italiani coordinati dall’Università e dalla Città della Salute e della Scienza di Torino conquista la copertina di “Nature”: più vicina la possibilità di terapie mirate
Marco Accossato
Grazie a un gruppo di ricercatori italiani del consorzio Italsgen che riunisce 14 centri universitari del nostro Paese, la Sla - Sclerosi Laterale Amiotrofica - ha da oggi un’origine meno misteriosa. È stato scoperto il gene principale causa della malattia: è localizzato sul cromosoma 5, denominato Matrin 3 dai ricercatori: fornisce informazioni fondamentali per l’identificazione dei meccanismi della degenerazione dei neuroni del moto (il cui danneggiamento non solo rende progressivamente difficoltosi i movimenti, ma riduce la massa e la potenza muscolare), rendendo più vicina e concreta la possibilità di nuove terapie mirate.
Lo studio, compiuto su 108 casi, ha ottenuto la pubblicazione sulla copertina della prestigiosa rivista internazionale Nature (http://www.nature.com/): è stato coordinato dal professor Adriano Chiò, responsabile del Centro Sla del Dipartimento di Neuroscienze della Città della Salute e della Scienza di Torino, dalla dottoressa Gabriella Restagno, del Laboratorio di Genetica Molecolare della stessa azienda ospedaliera torinese, e dal dottor Mario Sabatelli, dell’Istituto di Neurologia dell’Università Cattolica-Policlinico Gemelli di Roma. Ha collaborato il dottor Bryan Traynor, neurologo dell’Nih di Bethesda (Washington).
La scoperta è stata possibile grazie all’utilizzazione di nuove tecniche di sequenziamento della parte del Dna che codifica per le proteine. La «Matrin3» lega il Dna e condivide domini strutturali con altre proteine anch’esse implicate nella Sla.
La ricerca servirà a far luce sia sulla forma ereditaria, sia su quella non ereditaria della malattia: è stata finanziata per la parte italiana da AriSla, la Fondazione Italiana di ricerca per la Sla, nell’ambito del progetto Sardinials, dalla Fondazione Vialli e Mauro per la Ricerca e lo Sport Onlus, dalla Figc, dal Ministero della Salute e dalla Comunità Europea nell’ambito del settimo Programma Quadro.
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